Les hémoglobinopathies sont caractérisées par des anomalies dans la production d'hémoglobine. Elles sont fréquentes. Les chiffres de l'OMS estiment que 5 % de la population mondiale est porteuse d'un trouble de l'hémoglobine.
Les hémoglobinopathies se subdivisent en plusieurs catégories :
- variantes structurelles de l'hémoglobine :
- souvent dues à des substitutions d'un seul acide aminé dans les chaînes alpha ou bêta de la globine.
- Un exemple courant est la mutation de Glu en Val en position six de la chaîne bêta-globine dans la drépanocytose.
- synthèse déséquilibrée de la chaîne de globine - les thalassémies
- persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale :
- défauts génétiques dans le passage de la synthèse de l'hémoglobine fœtale à la synthèse de l'hémoglobine adulte
- l'hémoglobine fœtale persiste à l'âge adulte
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.