La classification pathologique des porphyries se concentre sur le site du défaut de synthèse de l'hème :
- les défauts dans le foie provoquent des porphyries hépatiques
- les anomalies de la moelle provoquent des porphyries érythropoïétiques.
Une classification cliniquement plus utile consiste à distinguer les porphyries aiguës des porphyries non aiguës :
- les porphyries aiguës se manifestent typiquement par des douleurs abdominales et des crises neuropsychiatriques
- Les porphyries non aiguës provoquent une photosensibilité.
Référence
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al ; Porphyrias : A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii : S2210-7401(15)00120-5.
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