Syndrome d'alpha-thalassémie associé à une déficience intellectuelle liée au chromosome X
Il s'agit d'une association rare entre la maladie de l'HbH et une déficience intellectuelle liée au chromosome X. Des variants pathogènes du gène ATRX sont à l'origine du syndrome d'alpha-thalassémie associé à une déficience intellectuelle liée au chromosome X. (1)
Les troubles liés au « remodelage de la chromatine » constituent un cas à part en médecine, car ils résultent d’une dérégulation générale de la transcription de l’ADN. En l’absence d’une régulation adéquate de la transcription, les cellules produisent des protéines de manière totalement désordonnée, ce qui entraîne un dysfonctionnement des processus macromoléculaires. (2)
Le phénotype est remarquablement uniforme et se caractérise par :
- un retard mental sévère
- une dysmorphie faciale caractéristique
- des anomalies génitales
- une forme bénigne de la maladie HbH
Il n'existe aucun traitement pour ce syndrome.
Remarque - cette affection est également connue sous les noms suivants :
• Syndrome d'alpha-thalassémie/déficience intellectuelle lié au chromosome X
• Syndrome d’alpha-thalassémie/retard de développement intellectuel
• Syndrome ATR-X
• Syndrome ATRX
• Syndrome XLMR avec visage hypotone
Référence :
- Leon NY, Harley VR. Syndrome ATR-X : génétique, spectre clinique et prise en charge. Hum Genet. Décembre 2021 ; 140(12) : 1625-1634
- Noordhuis-Zijderveld A et al. tel M, Hartman M, Bruggenwirth HT, Zeidler S, Valstar MJ. Variabilité clinique chez les personnes atteintes du syndrome ATR-X aux Pays-Bas. Eur J Med Genet. août 2025 ; 76 : 105026.
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