Thalassémie alpha

La thalassémie alpha résulte d'un défaut de production de la chaîne alpha de l'hémoglobine. Elle est principalement observée en Extrême-Orient, au Moyen-Orient et en Afrique.

Le génotype alpha normal s'écrit alpha alpha/alpha alpha, car deux gènes de l'alpha-globine sont hérités de chaque parent.

Contrairement à la β-thalassémie, où prédominent les mutations sans délétion, la α-thalassémie se caractérise par la délétion d’un ou des deux gènes de l’a-globine sur le chromosome 16 (1).

• La délétion d’un gène de la globine alpha sur l’une des paires de chromosomes entraîne un état de porteur hématologiquement silencieux – génotype alpha/alpha-alpha.
• La délétion des deux gènes de la globine alpha entraîne le trait de la thalassémie alpha. Celui-ci est associé à une anémie hypochromique légère et peut résulter soit de la
  • la perte des deux paires de gènes sur un seul chromosome — ce qui donne le génotype --/alpha alpha. Ce cas est le plus fréquent chez les Asiatiques, en particulier en Asie du Sud-Est
  • la perte d’un gène sur chaque chromosome — ce qui donne un génotype - alpha/- alpha. Ce phénomène est le plus fréquent chez les Africains de souche.
    
    
• La délétion de trois gènes de la globine alpha entraîne la maladie de l’hémoglobine H, avec un génotype --/- alpha. La synthèse de la chaîne alpha est fortement inhibée, ce qui entraîne la formation de tétramères instables composés d’un excès de globine bêta (HbH). Sur le plan clinique, cette affection s’apparente à la bêta-thalassémie intermédiaire.
• La délétion des quatre gènes de la globine alpha entraîne les syndromes d’hémoglobine de Bart et d’hydrops – génotype --/--. Cette affection est incompatible avec la vie, la mort fœtale survenant vers la 38e semaine
• L’haplotype --/ (c’est-à-dire une paire de chromosomes présentant la délétion des deux gènes de la globine alpha) est connu sous le nom d’alpha 0.
• L’haplotype -alpha/ (c’est-à-dire une paire de chromosomes présentant la délétion d’un seul gène de la globine alpha) est appelé « alpha+ ».

Référence :

1. Musallam KM, Cappellini MD, Coates TD, et al. Alpha-thalassémie : aperçu pratique. Blood Rev. mars 2024 ; 64 : 101165.