Le dépistage préconceptionnel des hémoglobinopathies est recommandé dans les groupes à risque (voir ci-dessous). (1,2,3,4)
- Le test préconceptionnel est important car il peut être difficile de réaliser un dépistage prénatal et un diagnostic fœtal dans les 12 premières semaines de grossesse si le couple n'est pas conscient du risque. C'est en médecine générale que cela sera le plus vraisemblablement possible, mais les autres praticiens doivent être attentifs à la possibilité d'être porteur d'une hémoglobinopathie et doivent proposer un dépistage. Les personnes concernées doivent être informées du résultat, qu'une anomalie soit détectée ou non
- si une anomalie est détectée (variante Hb ou thalassémie possible/probable), le test du partenaire doit être proposé le cas échéant
- Un test préconceptuel doit toujours être effectué chez les femmes qui font l'objet d'une recherche de stérilité et chez celles qui bénéficient d'une assistance médicale à la procréation. S'il s'avère qu'une femme est atteinte ou porteuse d'une hémoglobinopathie significative, le partenaire ou un autre donneur de sperme doit être testé, le cas échéant, et les femmes doivent recevoir des conseils. Si un ovule de donneur doit être utilisé, le donneur doit être testé pour les hémoglobinopathies concernées.
- Dépistage avant le mariage pour les hémoglobinopathies n'est pas habituel au Royaume-Uni, mais pour certains groupes religieux/ethniques, le dépistage prénuptial de l'hétérozygotie de la bêta-thalassémie peut être plus acceptable que le dépistage préconceptionnel ou prénatal.
Groupes ethniques présentant une prévalence cliniquement significative de l'hémoglobine S (gène de la drépanocytose) et de l'alpha 0 (voir notes) et de la bêta-thalassémie
- Hémoglobine S
- Africains, y compris les Nord-Africains, les Afro-Caribéens, les Afro-Américains, les Britanniques noirs et toute autre ethnie africaine (par exemple, les Centraméricains et les Sud-Américains d'ethnie partiellement africaine), les Grecs, les Italiens du Sud, y compris les Siciliens, les Turcs, les Arabes et les Indiens.
- alpha 0 thalassémie
- Chinois, Taïwanais, Asiatiques du Sud-Est (Thaïlandais, Laotiens, Cambodgiens, Vietnamiens, Birmans, Malaisiens, Singapouriens, Indonésiens, Philippins), Chypriotes, Grecs, Turcs et Sardes.
- bêta-thalassémie
- tous les groupes ethniques autres que les Européens du Nord
Notes :
- l'haplotype --/ (c'est-à-dire une paire de chromosomes ayant les deux gènes alpha globine supprimés) est connu sous le nom d'alpha 0
- l'haplotype -alpha/ (c'est-à-dire une paire de chromosomes présentant une seule délétion du gène de la globine alpha) est appelé alpha+.
Référence :
- NHS. Screening for sickle cell and thalassaemia (Dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie). Oct 2022 [publication sur internet].
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies : A guideline for screening and diagnosis : A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
- Bender MA, Hulihan M, Dorley MC, et al. Newborn Screening practices for beta-thalassemia in the United States. Int J Neonatal Screen. 2021 Dec 13;7(4):83.
- Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Pratiques de dépistage néonatal et détection de l'alpha-thalassémie - États-Unis, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Sep 11;69(36):1269-72