L'alpha thalassémie est le résultat d'une production défectueuse de la chaîne alpha de l'hémoglobine. Elle se rencontre principalement en Extrême-Orient, au Moyen-Orient et en Afrique.
Le génotype alpha normal s'écrit alpha alpha/alpha alpha car deux gènes de globine alpha sont hérités de chaque parent.
Contrairement à la β-thalassémie où les mutations sans délétion prédominent, dans l'α-thalassémie il y a délétion d'un ou des deux gènes a-globine du chromosome 16 (1).
- La délétion d'un gène alpha-globine de l'une des paires de chromosomes produit un état de porteur hématologiquement silencieux - génotype - alpha/ alpha alpha.
- La délétion de deux gènes alpha globine produit le trait alpha thalassémie.. Ce trait est associé à une anémie hypochrome légère et peut résulter de l'une ou l'autre des causes suivantes
- de la perte des deux paires de gènes sur un chromosome, ce qui donne un génotype --/alpha alpha. Ce type d'anémie est le plus répandu chez les Asiatiques, en particulier en Asie du Sud-Est.
- la perte d'un gène de chaque chromosome - ce qui donne un génotype - alpha/- alpha. C'est le cas le plus fréquent chez les Africains noirs.
- La délétion de trois gènes de la globine alpha entraîne la maladie de l'hémoglobine H avec un génotype --/- alpha.. La synthèse de la chaîne alpha est sévèrement supprimée, ce qui entraîne la formation de tétramères instables de globine bêta en excès - HbH. Sur le plan clinique, cette maladie ressemble à la bêta-thalassémie intermédiaire.
- La délétion des quatre gènes de l'alpha-globine produit l'hémoglobine syndromes d'hydrops de Bart - génotype --/--. Ce syndrome est incompatible avec la vie, la mort du fœtus survenant vers 38 semaines.
- L'haplotype --/ (c'est-à-dire une paire de chromosomes dont les deux gènes de l'alpha-globine ont été supprimés) est connu sous le nom d'alpha 0.
- L'haplotype -alpha/ (c'est-à-dire une paire de chromosomes présentant une seule délétion du gène de la globine alpha) est appelé alpha+.
Référence :
- Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1908-16