Les thalassémies bêta sont un groupe de maladies caractérisées par une synthèse déficiente du gène de la bêta-globine sur le chromosome 11. Elles se transmettent selon un modèle autosomique récessif (à l'exception de très rares mutations de "thalassémie dominante") (1).
Environ 1,5 % de la population mondiale est hétérozygote (porteuse) pour les bêta-thalassémies (2). Les bêta-thalassémies sont particulièrement répandues dans la région méditerranéenne, au Moyen-Orient, en Inde, au Pakistan et dans les régions avoisinantes, ainsi qu'en Extrême-Orient (3). Ces populations sont les plus touchées parce qu'elles sont originaires de régions du monde où le paludisme a été découvert et que le fait d'être porteur d'une bêta-thalassémie confère une légère protection contre le paludisme.
On estime que plus de 90 % des enfants nés avec des syndromes de bêta-thalassémie importants sont originaires d'Asie, d'Inde et du Moyen-Orient, et qu'un grand nombre d'entre eux sont porteurs de mutations de l'hémoglobine E (4).
Références :
2. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World : an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1)
3. Flint J, Harding RM, Boyce AJ, et al. La génétique des populations des hémoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol. 1993 Mar;6(1):215-62.
4. Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Global burden, distribution and prevention of beta-thalassemias and hemoglobin E disorders (Charge mondiale, distribution et prévention des bêta-thalassémies et des troubles de l'hémoglobine E). Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.
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