L'absence virtuelle d'IgA sérique et sécrétoire, et parfois d'IgG2 et d'IgG4, est relativement fréquente et touche 1 personne sur 600. Elle peut être familiale ou acquise à la suite d'une toxoplasmose, d'une rougeole ou d'autres infections virales.
L'anomalie fondamentale est un défaut de maturation des cellules B positives pour l'IgA. Des formes immatures sont présentes en nombre normal.
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