La présentation clinique peut être asymptomatique ou présenter les caractéristiques suivantes
- infections sinopulmonaires et gastro-intestinales récurrentes, surtout en cas de déficit en IgA et IgG2
- maladie auto-immune :
- polyarthrite rhumatoïde
- lupus érythémateux disséminé
- syndrome de type sprue avec stéatorrhée ou maladie cœliaque
- l'incidence des maladies atopiques est souvent plus élevée, mais elle peut être réduite chez les patientes qui ont été nourries au sein.
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