Les cellules du liquide amniotique ou de l'échantillon de villosités choriales peuvent être recherchées pour détecter la présence d'erreurs innées du métabolisme telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Tay-Sach.
La CVS est de plus en plus utilisée pour les études biochimiques.
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