Hypercholestérolémie familiale homozygote

Il s'agit d'une maladie très rare.

• L'incidence de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HF) au Royaume-Uni est d'environ 1 sur 500.
• la probabilité que deux hétérozygotes sans lien de parenté se marient est de 1 sur 250 000 (bien que la probabilité que deux personnes se rencontrent soit plus élevée lorsqu'elles fréquentent une clinique spécialisée !) La probabilité de concevoir un enfant homzygote pour la FH est donc de 1 sur 4 - l'incidence de la FH homozygote est donc estimée à environ 1 sur 1 million.
• Il convient de noter qu'il est probable que les individus atteints de FH présentent des mutations différentes des récepteurs du LDL et que, par conséquent, l'enfant homozygote pour la FH serait en fait un hétérozygote composé (c'est-à-dire qu'il aurait hérité de la mutation différente des récepteurs du LDL de chacun de ses parents), bien qu'il soit appelé homozygote pour la FH. Les vrais homozygotes FH (c'est-à-dire que chaque parent possède la même mutation des récepteurs du LDL) sont plus susceptibles de se produire dans des situations où le mariage au sein d'une famille élargie est une tradition (par exemple, mariage entre cousins germains).

Les personnes homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale développent une maladie coronarienne à un âge beaucoup plus précoce que les personnes hétérozygotes pour cette maladie.

Ils développent souvent une maladie coronarienne à l'adolescence et présentent un taux de cholestérol extrêmement élevé (généralement >16 mmol/l) et des xanthomes tendineux. Ils peuvent également développer des xanthomes cutanés plans de couleur jaune orangé (en particulier dans les fosses antécubitales et poplitées, les bandes entre les doigts et les fesses) - ils peuvent également se développer sur le devant des genoux et la paume des mains pendant la marche à quatre pattes.

Les autres caractéristiques possibles sont les suivantes

• sténose aortique supravalvaire - peut entraîner une mort subite
• polyarthralgie
• une légère augmentation des taux de triglycérides et de VLDL.

En général, l'espérance de vie ne dépasse pas la vingtaine. Un infarctus du myocarde s'est produit dès l'âge de 2 ans chez un homozygote FH.

La prise en charge des homozygotes FH est très difficile et nécessite la supervision d'un spécialiste. Outre les médicaments hypolipidémiants (par exemple les statines), d'autres techniques telles que la plasmaphérèse ou l'aphérèse des LDL et la transplantation hépatique ont été employées dans la prise en charge des patients atteints de FH homozygote.