Critères de référence des soins primaires - FH (hypercholestérolémie familiale)

Critères de référence :

• diagnostic et dépistage :
  • les professionnels de la santé doivent proposer à tous les adultes atteints de FH d'être orientés vers un spécialiste de la FH pour la confirmation du diagnostic et la mise en place d'une cascade de tests
  • les professionnels de la santé doivent proposer à tous les enfants et adolescents chez qui un diagnostic de FH a été posé ou qui font l'objet d'une investigation, d'être orientés vers un spécialiste de la FH chez les enfants et les adolescents. Cette orientation doit se faire dans un cadre approprié axé sur l'enfant/le jeune et répondant aux normes du "National service framework for children, young people and maternity services" (disponible à l'adresse suivante www.dh.gov.uk)
    
• traitement médicamenteux chez l'adulte :
  • la prescription d'un traitement médicamenteux pour les adultes atteints de FH homozygote doit être effectuée dans un centre spécialisé
    
    
  • orienter les adultes atteints de FH vers un spécialiste de la FH si le traitement par la dose maximale tolérée d'une statine de haute intensité et d'ézétimibe ne permet pas d'obtenir une réduction recommandée de la concentration de LDL-C de plus de 50 % par rapport à la valeur initiale (c'est-à-dire la concentration de LDL-C avant le traitement).
    
    
  • adresser les adultes atteints de FH à un spécialiste de la FH pour qu'ils envisagent un traitement supplémentaire s'ils sont considérés comme présentant un risque très élevé d'événement coronarien, c'est-à-dire s'ils présentent l'un des éléments suivants :
    • une maladie coronarienne établie
    • des antécédents familiaux de maladie coronarienne précoce
    • deux autres facteurs de risque cardiovasculaire ou plus (par exemple, homme, fumeur, hypertendu ou diabétique)
      
      
  • les adultes atteints de FH présentant une intolérance ou des contre-indications aux statines ou à l'ézétimibe doivent être orientés vers un spécialiste de la FH afin d'envisager un traitement par un séquestrant des acides biliaires (résine), de l'acide nicotinique ou un fibrate pour réduire leur concentration de LDL-C
    
    
  • la décision de proposer un traitement par un séquestrant des acides biliaires (résine), l'acide nicotinique ou un fibrate en plus du traitement initial par statine doit être prise par un spécialiste de la maladie de Huntington.
    
    
  • proposer aux personnes atteintes de FH d'être orientées vers un spécialiste de la FH si elles présentent des effets secondaires qui compromettent la concordance avec le traitement médicamenteux modifiant les lipides.
    
    
• le traitement médicamenteux chez les enfants :
  • se fera sous la direction d'un spécialiste

Orienter la personne vers un service spécialisé dans la FH pour un test ADN si elle répond aux critères de Simon Broome pour une FH possible ou certaine, ou si elle a un score DLCN supérieur à 5 (2).

Informer toutes les personnes qui ont une mutation identifiée diagnostique de la FH qu'elles ont un diagnostic sans équivoque de FH même si leur concentration de LDL-C ne répond pas aux critères de diagnostic (2).

Remarques :

• Le NICE suggère (3)
  • que les cliniciens envisagent la possibilité d'une hypercholestérolémie familiale et procèdent aux investigations décrites dans l'article Hypercholestérolémie familiale s'ils présentent :
    • une concentration de cholestérol total supérieure à 7,5 mmol/litre
    • et des antécédents familiaux de maladie coronarienne prématurée
  • organiser l'évaluation par un spécialiste des personnes ayant une concentration de cholestérol total supérieure à 9,0 mmol/litre ou une concentration de cholestérol non-HDL supérieure à 7,5 mmol/litre, même en l'absence d'antécédents familiaux au premier degré de maladie coronarienne prématurée.
• la plupart des patients atteints de FH peuvent être pris en charge dans le cadre des soins primaires (4).

Référence :

• (1) NICE (août 2008). Identification et prise en charge de l'hypercholestérolémie familiale
• (2) NICE (novembre 2017).Modification des lipides - Évaluation du risque cardiovasculaire et modification des lipides sanguins pour la prévention primaire et secondaire des maladies cardiovasculaires.
• (3) NICE (mai 2014).Lipid modification - Cardiovascular risk assessment and the modification of blood lipids for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease.
• (4) Public Health England (août 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.