L'homocystéine est produite par la déméthylation de la méthionine, un acide aminé essentiel.
homocystinurie - due à un manque de l'enzyme cystathion-bêta-synthase qui convertit habituellement la méthionine en cystathion. Il en résulte une accumulation des intermédiaires métaboliques que sont l'homocystéine et l'homocystine (appelée homocyst(e)ine). L'homocystine est excrétée dans l'urine
l'homocystinurie est associée à un risque élevé d'événements thromboemboliques, y compris d'accidents vasculaires cérébraux et d'infarctus du myocarde, au début de l'adolescence ou même pendant l'enfance
des données suggèrent que des taux plasmatiques d'homocystéine modérément élevés (hyperhomocystéinémie modérée) sont courants dans la population générale - voir le menu
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