L'apparence générale d'un patient peut être caractéristique de certains syndromes héréditaires associés à un dysfonctionnement cardiovasculaire. Ces syndromes sont les suivants
- le syndrome de Down (PDA, ASD & VSD)
- le syndrome de Marfan (dissection aortique, maladie valvulaire)
- le syndrome de Turner (coarctation aortique et sténose aortique).
D'autres syndromes importants à repérer sont
- la spondylarthrite ankylosante (régurgitation aortique)
- l'acromégalie (hypertension et cardiomégalie).
Le patient doit également être examiné pour détecter la présence de :
- dyspnée
- cyanose
- jaunisse
- cachexie
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