Les caractéristiques cliniques de l'hyperlipidémie de type 2A sont les suivantes :
- dans toutes les formes de la maladie :
- un risque accru de cardiopathie ischémique
- xanthome tendineux
- xanthélasme
- arc cornéen
- polyarthrite
- chez les homozygotes :
- xanthome cutané
- sténose aortique supravalvulaire
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