Le diagnostic prénatal est possible par l'analyse des glycosaminoglycanes dans le liquide amniotique par électrophorèse bidimensionnelle ou par dosage enzymatique d'amniocytes cultivés ou de villosités choriales.
Après la naissance, le diagnostic est suggéré par l'excrétion urinaire de dermatane et d'héparane sulfates, et confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique dans des lignées cellulaires cultivées.
La radiographie montre les caractéristiques de la dysostose multiplex.
L'examen de la moelle révèle la présence de corps de Reilly (inclusions métachromatiques) dans les histiocytes et les lymphocytes.
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