les professionnels de la santé devraient proposer à toutes les personnes atteintes de FH d'être orientées vers un spécialiste spécialisé dans la FH afin de confirmer le diagnostic et d'entamer des tests en cascade
il est recommandé d'effectuer des tests en cascade en combinant le test ADN et la mesure de la concentration de LDL-C afin d'identifier les parents concernés des personnes indexées présentant un diagnostic clinique de FH. Ces tests devraient inclure au moins les parents biologiques du premier et du deuxième degré et, si possible, du troisième degré.
l'utilisation d'un système de suivi familial à l'échelle nationale est recommandée pour permettre l'identification complète des personnes touchées par la FH
dans les familles où une mutation a été identifiée, c'est la mutation et non la concentration de LDL-C qui doit être utilisée pour identifier les parents atteints. Cela devrait inclure au moins les parents biologiques du premier et du deuxième degré et, si possible, du troisième degré.
en l'absence de diagnostic ADN, des tests en cascade utilisant des mesures de la concentration de LDL-C devraient être entrepris pour identifier les personnes atteintes de FH.
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