Les caractéristiques cliniques peuvent inclure
- une cyanose qui, dans les cas graves, est présente à la naissance. Cependant, dans la plupart des cas, au cours de la première année de vie, on observe une hypertrophie de l'infundibulum et une obstruction ventriculaire croissante, avec une cyanose croissante. Le nourrisson peut présenter un important shunt gauche-droite et une insuffisance cardiaque.
- accroupissement
- crises hypercyanotiques paroxystiques
- impulsion ventriculaire droite sous-sternale
- souffle systolique de pan ou d'éjection dû à des turbulences sur la voie d'écoulement du ventricule droit ; entendu également à l'arrière
- un souffle diastolique peut être présent en raison de l'hypertrophie des vaisseaux collatéraux bronchiques ou de la persistance du canal artériel.
- le deuxième bruit du cœur est unique et fort
- retard de croissance et de développement dans les cas non traités ; ce retard est proportionnel au degré de cyanose.
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