Les caractéristiques sont les suivantes
- anomalie faciale - fissures palpébrales et nez courts, hypertélorisme, petits yeux, lèvre supérieure mince
- faible poids à la naissance
- petite taille
- faible intelligence
- suractivité psychologique
- les lésions cardiaques comprennent des malformations septales auriculaires et ventriculaires
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