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Les cas familiaux de rétinoblastome sont autosomiques dominants avec une pénétration de 90 %. Le locus perturbé se trouve sur le chromosome 13. Le diagnostic prénatal est possible grâce aux études de liaison et aux polymorphismes de longueur des fragments de restriction.
Pour les cas sporadiques unilatéraux, le risque pour les frères et sœurs est de 1,6 % et pour la descendance de 6 %. Malgré ces probabilités relativement minimes, les enfants à risque devraient faire l'objet d'un dépistage ophtalmologique régulier jusqu'à la mi-adolescence.
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