Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 13. C'est un gène suppresseur de tumeur (1).
La croissance tumorale dans les rétinoblastomes héréditaires et non héréditaires est causée par des mutations bialléliques du gène RB1 (2).
RB1 joue un rôle important dans la régulation de la prolifération cellulaire dans de nombreuses lignées cellulaires, et pas seulement dans les rétinoblastes. Par conséquent, les mutations constitutionnelles de RB1 entraînent un risque accru de tumeurs malignes secondaires dans les poumons, la vessie, les os, les tissus mous, la peau et le cerveau tout au long de la vie (2).
Références :
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