Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 13. C'est un gène suppresseur de tumeur (1).
- Le gène RB1 englobe plus de 200 kilobases d'ADN génomique et est composé de 27 exons.
- Le produit du gène RB1 (pRB) joue un rôle dans la régulation de la synthèse de l'ADN cellulaire.
La croissance tumorale dans les rétinoblastomes héréditaires et non héréditaires est causée par des mutations bialléliques du gène RB1 (2).
- Dans le cas d'une maladie héréditaire
- la première mutation (M1) du gène RB1 est constitutionnelle et prédispose l'enfant aux tumeurs rétiniennes
- la seconde mutation (M2) est une mutation somatique qui initie la croissance tumorale dans une ou plusieurs cellules rétiniennes (2).
- dans le cas d'une maladie non héréditaire
- les deux mutations sont des événements somatiques (3)
RB1 joue un rôle important dans la régulation de la prolifération cellulaire dans de nombreuses lignées cellulaires, et pas seulement dans les rétinoblastes. Par conséquent, les mutations constitutionnelles de RB1 entraînent un risque accru de tumeurs malignes secondaires dans les poumons, la vessie, les os, les tissus mous, la peau et le cerveau tout au long de la vie (2).
Références :
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.