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Symbrachydactylie

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Équipe de rédaction

La symbrachydactylie est une anomalie congénitale rare des membres supérieurs qui signifie littéralement "doigts courts fusionnés", mais qui peut englober tout un éventail de caractéristiques cliniques. Classiquement, les doigts du milieu de la main sont hypoplasiques mais avec des restes digitaux résiduels - souvent décrits comme des "nubbins" - des ongles ou des plis d'ongles. Il est difficile d'attribuer ces caractéristiques à une catégorie particulière dans le schéma IFSSH/Swanson des anomalies congénitales, mais elles ont été considérées comme des fentes atypiques de la main (défaut de formation longitudinal, déficit central), défaut de formation transversal et sous-croissance.

La symbrachydactylie est de nature sporadique et a une incidence de 0,01 % de toutes les naissances vivantes. On pense qu'elle est due à une déficience du mésoderme avec un échec de l'induction de l'ectoderme sus-jacent.

Si les doigts sont simplement courts, une intervention est rarement justifiée car la fonction est bonne. Dans les formes plus graves, des techniques telles que le transfert de phalanges non vascularisées ou la transplantation d'orteils libres peuvent être nécessaires.


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