La caractéristique dominante est le déficit en immunoglobulines sériques :
- IgG - moins de 200 mg / dl
- IgA et IgM - toutes deux inférieures à 1 % de la normale
Les autres caractéristiques sont les suivantes
- isohémagglutines réduites ou absentes
- test de Schick positif
- absence de production d'anticorps contre le vaccin DTC
- numération normale des lymphocytes périphériques
- tests cutanés d'hypersensibilité retardée normaux
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