L'agammaglobulinémie de Bruton est l'un des syndromes d'immunodéficience héréditaire les plus courants. Le défaut fondamental est un manque de cellules B matures ; il y a un blocage de la maturation après le stade précellulaire. Les ganglions lymphatiques et la rate sont dépourvus de centres germinatifs et les plasmocytes sont absents de tous les tissus. Les cellules pré-B peuvent être présentes normalement dans la moelle et la fonction des cellules T est essentiellement intacte.
La maladie est héritée comme un trouble récessif lié au chromosome X (seuls les hommes sont touchés).
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