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La néphronophthisie décrit un groupe de troubles rénaux caractérisés par des kystes médullaires, une atrophie tubulaire corticale et une fibrose interstitielle, ainsi qu'une insuffisance rénale progressive.
Ensemble, ces affections représentent 20 % des cas d'insuffisance rénale chronique chez les enfants et les adolescents.
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