Caractéristiques neurologiques

Les manifestations neurologiques de la neurofibromatose de type I sont les suivantes :

• une incidence accrue des tumeurs des nerfs périphériques et du SNC, en particulier :
  • méningiome
  • neurinome acoustique
  • gliome du nerf optique
  • les tumeurs malignes de la gaine du nerf périphérique (MPNST) (1,2).
    • Le terme MPNST est désormais utilisé pour désigner les schwannomes malins, les sarcomes neurogènes, les neurilémomes malins, les neurofibrosarcomes et les sarcomes à cellules fusiformes.
    • Les patients atteints de NF1 présentent un risque de 8 à 13 % de développer une tumeur maligne de la moelle épinière au cours de leur vie (1).
    • Les MPNST de la NF-1 ont une prédilection masculine et surviennent environ dix ans plus tôt que dans la population générale.
  • tumeurs du système nerveux central
  • tumeurs de la racine de la colonne vertébrale avec ou sans compression
    
    
• crises d'épilepsie

Référence :

1. Frahm S et al. Genetic and phenotypic characterization of tumor cells derived from malignant peripheral nerve sheath tumors of neurofibromatosis type 1 patients. Neurobiol of Dis 2004;16 (1) : Pages 85-91.
2. Hillier JC, Moskovic E. The soft-tissue manifestations of neurofibromatosis type 1.Clin Radiol 2005 ; 60 (9) : 960-967