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La maladie de Refsum est une maladie autosomique récessive rare qui se manifeste par une polyneuropathie sensorimotrice au cours de la deuxième décennie ou plus tard.
Dans cette maladie, le métabolisme des lipides est anormal. Cette anomalie se traduit par un excès d'acide phytanique dans les graisses, les reins, le foie et les nerfs. La maladie de Refsum se caractérise par une réduction des plasmalogènes (un type de phospholipide) et une augmentation des taux plasmatiques d'acide phytanique et d'acide pipécolique.
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