Les caractéristiques cliniques comprennent
- rétinite pigmentaire
- cataracte
- ichtyose
- ataxie
- surdité de perception
- cardiomyopathie dilatée
- neuropathie périphérique
La maladie se manifeste au cours de la deuxième décennie ou plus tard par une polyneuropathie séno-motrice accompagnée d'ataxie et de troubles visuels et auditifs.
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