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Syndrome de Jansky-Bielschowsky

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Le syndrome de Batten est une maladie neurodégénérative héréditaire récessive impliquant un défaut de stockage lysosomal. Il est causé par un stockage anormal de lipofuscines cérébrales.

Un certain nombre d'autres noms sont utilisés pour désigner cette maladie, en fonction de l'âge d'apparition :

  • le syndrome d'Haltia-Santavuori, pour le type infantile
  • le syndrome de Jansky-Bielschowsky, pour le type infantile tardif
  • le syndrome de Spielmeyer-Vogt, pour le type juvénile.

En outre, cette affection est parfois connue sous le nom d'idiotie familiale amaurotique ou de lipofuscinose.

Le gène impliqué dans ce syndrome se trouve sur le chromosome 16.


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