Les caractéristiques cliniques résultant d'une malformation d'Arnold-Chiari dépendent de l'âge du patient et du type de malformation.
Les nourrissons présentent des difficultés respiratoires et des paralysies des nerfs crâniens inférieurs dues à des malformations graves de type II ou III. Le décès peut survenir à la suite d'une pneumonie d'aspiration ou de complications liées à des malformations associées, comme le spina bifida. Les formes légères peuvent se manifester par un nystagmus horizontal, un rétrocollis - extension du cou - et une spasticité.
Dans l'enfance, une ataxie de la marche peut se développer. Elle s'accompagne souvent des caractéristiques d'une syringomyélie associée, par exemple une perte sensorielle dissociée et une quadriparésie spastique.
Les adultes peuvent présenter des céphalées occipitales - induites par la toux et l'effort ; un nystagmus descendant - en regardant vers le bas - ou un nystagmus rotatoire - en regardant latéralement ; une ataxie de la marche et une quadraparésie spasmodique. Des symptômes bulbaires peuvent apparaître : paralysie des nerfs crâniens inférieurs, difficultés respiratoires.
L'oscillopsie est fréquente ; le patient est conscient de sa vision "vacillante" due au nystagmus.
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