Caractéristiques cliniques

Toutes les caractéristiques cliniques de la PIA sont liées au système nerveux autonome. Il y a des crises aiguës caractérisées par :

• une neuropathie autonome :
  • des douleurs abdominales : dans 80-90% des cas ; diffuses ou localisées ; souvent intermittentes et spasmodiques (1)
  • constipation
  • des vomissements
  • hypertension
  • hypotension orthostatique
  • neuropathie périphérique : de la douleur localisée à la paralysie flasque généralisée.
    
    
• insuffisance respiratoire - parésie bulbaire
  
  
• des signes cérébelleux peuvent apparaître
  
  
• dysfonctionnement hypothalamique - sécrétion inappropriée d'ADH
  
  
• hyponatrémie - due à une sécrétion inappropriée d'ADH ou à une perte de sodium gastro-intestinale ou rénale
  
  
• les patients atteints de PIA présentent souvent des troubles psychiatriques, en particulier des caractéristiques de délire - confusion, agitation, désorientation et hallucinations
  
  
• la gravité et la fréquence des crises varient considérablement d'un individu à l'autre

Référence :

• Stanbury JB et al (1983). The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5e éd. McGraw-Hill.