Cette affection est généralement associée à des troubles systémiques rares :
- ophtalmoplégie externe chronique
- syndrome de Kearns-Sayre
- syndrome d'Usher
- Syndrome de Lawrence-Moon-Biedl
- le syndrome de Refsum
- le syndrome de Batten
- l'abétalipoprotéinémie
Seule l'abétalipoprotéinémie est facilement traitable.
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