Syndrome de Batten (lipofuscinoses céroïdes neuronales juvéniles)
Les lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL), également appelées « maladie de Batten », constituent un groupe de maladies neurodégénératives lysosomales dévastatrices et mortelles qui touchent généralement les enfants. On recense 14 formes de cette maladie, chacune résultant de mutations dans un gène distinct. Le syndrome de Batten est une maladie à transmission récessive causée par un stockage anormal de lipofuscines cérébrales.
Plus d’une douzaine de gènes contenant plus de 430 mutations à l’origine des NCL humaines ont été identifiés. (2)
La maladie de Batten est la maladie neurodégénérative la plus courante chez l'enfant et sa prévalence mondiale est d'environ 1 cas pour 100 000 naissances vivantes. (3)
Il existe plusieurs autres noms utilisés pour désigner cette affection, en fonction de l’âge d’apparition :
- le syndrome d’Haltia-Santavuori, pour la forme infantile
- le syndrome de Jansky-Bielschowsky, pour la forme infantile tardive
- le syndrome de Spielmeyer-Vogt, pour la forme juvénile
Par ailleurs, cette affection est parfois appelée « idiotie amaurotique familiale » ou « lipofuscinose ».
Le gène impliqué dans ce syndrome se trouve sur le chromosome 16.
Le principal obstacle à un traitement efficace de la maladie de Batten réside dans la nécessité d’accéder au système nerveux central (SNC) ; la prise en charge de la NCL se concentre donc principalement sur le traitement des symptômes. La thérapie de substitution enzymatique (TSE) par administration intraventriculaire de la pro-enzyme recombinante TPP-1, c'est-à-dire la cerliponase alfa, a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) américaine en tant que traitement de substitution enzymatique de la maladie CLN2. (4)
(Remarque : bien que la maladie de Batten ait été historiquement considérée comme la forme juvénile de la NCL, certains médecins utilisaient, et utilisent encore, le terme « maladie de Batten » pour désigner toutes les formes de NCL.)
Référence
- Rahim AA, Russell C, Mole SE. Édition spéciale : Les NCL/maladie de Batten. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1er septembre 2020 ; 1866(9) : 165824
- Gardner E, Mole SE. Les bases génétiques de l’hétérogénéité phénotypique dans les lipofuscinoses céroïdes neuronales. Front Neurol. 2021 ; 12 : 754045
- Ostergaard JR. Lipofuscinoses céroïdes neuronales juvéniles (maladie de Batten) : état des connaissances. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016 ; 6 : 73-83
- Markham A. Cerliponase alfa : première autorisation mondiale. Drugs. Juillet 2017 ; 77(11) : 1247-1249
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