Les caractéristiques sont les suivantes :
- lésions cutanées en forme de bleuet chez le nouveau-né - purpuriques, dans 25 % des cas - lésions par piqûres d'épingle
- surdité dans environ 80 % des cas
- malformation cardiaque ou persistance du canal artériel dans environ 60 % des cas
- retard mental dans environ 55 % des cas
- rétinopathie, décrite comme sel et poivre, dans environ 50 % des cas
- cataracte dans environ 30 % des cas
- glaucome
- microencéphalie
- hépatosplénomégalie, retard de croissance, thrombocytopénie
- ostéite
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