Le syndrome de Sturge-Weber se caractérise par :
- un naevus capillaire ou une tache de vin de Porto, unilatéral et généralement situé sur le front et la paupière, se conformant à la première ou aux première et deuxième divisions du nerf trijumeau.
- l'épilepsie est présente dans 90 % des cas et se manifeste généralement dans la petite enfance
- un retard de développement - en particulier de la parole - et des troubles du comportement sont observés dans 50 % des cas
- hémiparésie et hémianopsie homonyme dans 30 % des cas
- il peut y avoir un glaucome dans l'œil atteint
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