Le syndrome de Rett est un trouble envahissant du développement sporadique que l'on observe presque exclusivement chez les femmes (voir les notes en fin de page)
Le pronostic est mauvais, le soulagement des symptômes étant la seule option thérapeutique.
Le syndrome de Rett (SR) est un syndrome neurodéveloppemental qui touche presque exclusivement les enfants de sexe féminin et qui apparaît pour la première fois entre 7 et 18 mois.
- avant l'apparition des symptômes, le développement semble normal (1,2)
- après l'apparition des symptômes, le développement du patient se détériore rapidement et une démence sévère, l'autisme et d'autres caractéristiques apparaissent
- le lieu de transmission de cette maladie est Xq28
- La RS résulte de mutations dans le gène de la protéine de liaison méthyl-CpG-2 (MECP2).
- transmission dominante liée à l'X
- la plupart des cas sont sporadiques ; les mutations de novo se produisent presque exclusivement sur le chromosome X d'origine paternelle
- prévalence : 1 sur 10 000 à 1 sur 15 000 naissances féminines
- il ne s'agit pas d'une maladie neurodégénérative, mais plutôt d'un trouble progressif impliquant une évolution des symptômes multisystémiques au fil du temps (3)
- 70 % des patients atteints de RS vivent au moins 50 ans (3)
- Les caractéristiques associées au RS sont les suivantes
- petite taille
- cachexie
- le périmètre crânien est normal à la naissance, mais il y a un ralentissement de la croissance de la tête
- la croissance de la tête ralentit entre six mois et quatre ans, ce qui entraîne une microcéphalie
- bruxisme des dents
- les caractéristiques cardiologiques comprennent un allongement de l'intervalle QTc et des anomalies de l'onde T
- les caractéristiques respiratoires comprennent
- apnée périodique en état d'éveil
- rétention de la respiration
- hyperventilation intermittente
- caractéristiques abdominales
- constipation
- reflux gastro-œsophagien
- les anomalies squelettiques comprennent la scoliose, la cyphose
- les patients ont les pieds petits et froids
- caractéristiques neurologiques
- le développement est normal jusqu'à 6-18 mois
- développement ultérieur d'un retard mental, de spasticité
- crises d'épilepsie chez près de 75 % des patients
- les manifestations comportementales/psychiatriques comprennent
- comportements autistiques
- stéréotypies des mains - souvent serrées l'une contre l'autre, avec des mouvements de torsion et des battements de mains
- troubles du sommeil
- bruxisme
- rétention de la respiration
Remarques :
* De rares cas de syndrome de Rett ont été signalés chez des hommes.
- quatre patients de sexe masculin d'une même famille sont atteints du syndrome de Rett avec un retard mental sévère (4)
- deux hommes d'une deuxième famille présentaient une spasticité progressive (5).
Référence :
- Ausio J et al. Syndromes of Chromatin remodeling. Clinical Genetics 2003 ; 64(2):83-95
- Percy A et al "Rett syndrome and the autistic disorders". Neurol. Clin. 1990, 8(3), p.659-76
- Fu C, Armstrong D, Marsh E, Lieberman D, Motil K, Witt R, Standridge S, Nues P, Lane J, Dinkel T, Coenraads M, von Hehn J, Jones M, Hale K, Suter B, Glaze D, Neul J, Percy A, Benke T. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717. doi : 10.1136/bmjpo-2020-000717. PMID : 32984552 ; PMCID : PMC7488790.
- Orrico A, Lam C, Galli L et al. MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation . FEBS Lett 2000 : 481 (3) : 285 288.
- Meloni I, Bruttini M, Longo I et al. A mutation in the Rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males . Am J Hum Genet 2000 : 67 : 982 985.