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Facteurs héréditaires

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Il existe des prédispositions héréditaires pour toute une série de cancers. Dans certains cas, il peut y avoir un lien multifactoriel, comme le montre le taux plus élevé de cancer du poumon par rapport aux témoins chez les parents non fumeurs de patients atteints de cette maladie. Il n'est pas certain que les parents développent un cancer du poumon, mais ils courent un risque relatif plus élevé.

Toutefois, pour certaines formes de cancer, le risque de développer la maladie associée au portage d'un gène défectueux donné au sein d'une famille est beaucoup plus élevé : SYNDROME CHROMOSOMIQUE ANOMALIE GÉNÉTIQUE

  • cancer du sein familial 17q à début précoce
  • polypose adénomateuse familiale 5q
  • Li-Fraumeni 17p
  • MEN type I 11q
  • MEN type II 10
  • neurofibromatose de type I 17q
  • neurofibromatose de type II 22q
  • rétinoblastome 13q
  • tumeur de Wilm 11p

Certains cancers constituent un modèle pour comprendre les mécanismes moléculaires de la susceptibilité héréditaire. Le rétinoblastome en est un bon exemple : il existe deux formes du gène Rb sur le locus chromosomique 13q. Dans la forme héréditaire, chaque cellule possède une copie normale et une copie anormale du gène. Le gène normal implique que la cellule reste normale jusqu'à ce que cette copie soit elle-même mutée, ce qui n'est pas rare. Par conséquent, les rétinoblastomes bilatéraux se développent à un âge précoce dès qu'une mutation somatique s'est produite dans un gène d'une cellule des deux yeux. Une forme sporadique de rétinoblastome survient chez les individus dont le loci 13q est normal. Les deux gènes de chaque cellule doivent être mutés et comme la probabilité que cela se produise est inférieure à la probabilité qu'un seul gène mute dans la forme héréditaire, le rétinoblastome sporadique a tendance à se manifester dans un seul œil à un âge plus avancé.


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