Critères d'orientation pour le cancer de l'ovaire : conseil génétique et tests génétiques (au sein des services de génétique ou des équipes pluridisciplinaires de gynécologie-oncologie)

Antécédents familiaux de cancer de l'ovaire

• Ces recommandations s’adressent à toute personne présentant un risque de porter une variante pathogène (c’est-à-dire la présence d’une variante pathogène ou d’une « variante probablement pathogène » (variante pour laquelle des preuves solides suggèrent qu’elle est associée à un risque accru de cancer de l’ovaire) liée au cancer de l’ovaire
  • Cela inclut les femmes, les hommes, les personnes transgenres et les personnes non binaires.

Les services de génétique devraient proposer un conseil génétique et des tests génétiques à toute personne qui :

• n’a pas eu de cancer de l’ovaire et
• présente une probabilité accrue de posséder une variante pathogène (voir le tableau sur les critères de dépistage génétique ci-dessous) sur la base d’antécédents familiaux vérifiés et
• a un proche chez qui un cancer du sein ou un cancer de l’ovaire a été confirmé, mais pour lequel un test génétique (sur le proche ou sur le tissu) n’est pas possible ou n’est pas cliniquement approprié (par exemple, en cas de refus de consentement)

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Si une personne n’a pas eu de cancer de l’ovaire, les services de génétique devraient proposer un conseil génétique et un dépistage génétique si elle est un parent au premier degré d’une personne présentant une variante pathogène connue (dépistage en cascade).

Si une personne n’a pas eu de cancer de l’ovaire, les services de génétique doivent proposer un conseil génétique et un test génétique si :

• elle est un parent par le sang au deuxième degré ou plus éloigné d’une personne présentant une variante pathogène connue et
• le dépistage d’un parent par le sang intermédiaire est impossible ou n’est pas cliniquement approprié (par exemple, si le consentement est refusé).

Si une personne présente des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, se reporter également aux recommandations du NICE sur le cancer du sein familial, en particulier aux sections consacrées à la signification clinique des antécédents familiaux de cancer du sein et à l’orientation vers une clinique génétique spécialisée.

En ce qui concerne les populations à risque

• la recommandation s’adresse à toute personne présentant un risque de posséder une variante pathogène associée au cancer de l’ovaire. Cela inclut les femmes, les hommes, les personnes transgenres et les personnes non binaires.
• Il convient de reconnaître et de sensibiliser au fait que les personnes issues des populations suivantes (ayant au moins un grand-parent issu de la population concernée) présentent un risque plus élevé de posséder une variante pathogène fondatrice associée au cancer de l’ovaire familial ; il convient donc de leur proposer une orientation vers un conseil génétique et un dépistage génétique pour cette variante, même si la personne n’a pas d’antécédents familiaux ou personnels de cancer :
  • Juifs ashkénazes
  • Juifs séfarades
  • Les Groenlandais

Voir également le programme de dépistage BRCA pour les Juifs du NHS, qui propose des tests BRCA aux personnes d'ascendance juive

Référence :

1. NICE (mars 2024). Cancer de l'ovaire : identification et prise en charge des risques familiaux et génétiques.