Critères d'orientation pour le cancer de l'ovaire - conseil génétique et tests génétiques (dans les services de génétique ou dans les services multidisciplinaires de gynécologie oncologique)

Critères pour le conseil génétique et les tests génétiques (dans les services de génétique ou dans les services multidisciplinaires de gynécologie et d'oncologie)

Antécédents familiaux de cancer de l'ovaire

• Les recommandations s'adressent à toute personne présentant un risque d'avoir une variante pathogène (se réfère à la présence d'une variante pathogène ou d'une "variante pathogène probable" (qui est une variante pour laquelle des preuves solides suggèrent qu'elle est associée à un risque accru de cancer de l'ovaire) associée au cancer de l'ovaire.
  • inclut les femmes, les hommes, les personnes trans et les personnes non binaires.

Les services de génétique doivent proposer des conseils et des tests génétiques à toute personne qui

• n'a pas eu de cancer de l'ovaire et
• a une probabilité élevée d'avoir une variante pathogène (voir le tableau sur les critères des tests génétiques ci-dessous) sur la base d'antécédents familiaux vérifiés et
• a un parent dont le diagnostic de cancer du sein ou de cancer de l'ovaire a été confirmé, mais le test génétique du parent (ou du tissu) n'est pas possible ou cliniquement approprié (par exemple, le consentement est refusé).

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Si une personne n'a pas eu de cancer de l'ovaire, les services de génétique doivent lui proposer un conseil génétique et un test génétique si elle est un parent au premier degré d'une personne présentant une variante pathogène connue (test en cascade).

Si une personne n'a pas eu de cancer de l'ovaire, les services de génétique devraient lui proposer un conseil génétique et un test génétique dans les cas suivants :

• elle est un parent sanguin au deuxième degré ou plus éloigné d'une personne porteuse d'une variante pathogène connue, et
• le test d'un parent sanguin intermédiaire est impossible ou n'est pas cliniquement approprié (par exemple, le consentement est refusé).

Si une personne a des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, voir également la ligne directrice du NICE sur le cancer du sein familial, en particulier les sections sur la signification clinique des antécédents familiaux de cancer du sein et l'orientation vers une clinique génétique spécialisée.

En ce qui concerne les populations à risque

• La recommandation s'adresse à toute personne susceptible de présenter une variante pathogène associée au cancer de l'ovaire. Il s'agit des femmes, des hommes, des personnes transgenres et non binaires.
• reconnaître et faire prendre conscience que les personnes appartenant aux populations suivantes (dont au moins un des grands-parents est issu de la population concernée) présentent un risque plus élevé de présenter une variante pathogène fondatrice associée au cancer de l'ovaire familial, et qu'elles devraient donc être orientées vers un conseil génétique et un test génétique pour cette variante, même si elles n'ont pas d'antécédents familiaux ou personnels de cancer :
  • Juifs ashkénazes
  • Juifs sépharades
  • Groenlandais

Voir également le Programme de test BRCA pour les juifs du NHSqui propose des tests BRCA aux personnes d'origine juive.

Référence :

1. NICE (mars 2024). Cancer de l'ovaire : identification et gestion du risque familial et génétique