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La dysgénésie gonadique est utilisée pour décrire les situations dans lesquelles les cellules germinales primordiales atteignent l'ovaire mais sont progressivement détruites, de sorte qu'il n'en reste plus que quelques unes au moment de la puberté.
Les anomalies chromosomiques sont généralement à l'origine de la dysgénésie. Le syndrome de Turner et le syndrome de Turner en mosaïque sont des causes courantes, mais la dysgénésie peut également survenir chez des femmes présentant un caryotype normal, c'est-à-dire 46,XX.
Les patientes atteintes de dysgénésie gonadique sont hypoestrogéniques, possèdent des caractéristiques sexuelles secondaires infantiles et sont stériles. Elles peuvent présenter une aménorrhée primaire.
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