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Le syndrome de Li-Fraumeni est une tendance héréditaire à développer un cancer qui a été liée à des mutations du gène suppresseur de tumeur p53 (chromosome 17p 13.1 - ce gène code pour une phosphoprotéine nucléaire, un facteur de transcription qui permet le passage dans le cycle cellulaire).
Dans ce syndrome, un seul allèle est affecté. Le développement est donc normal jusqu'à ce qu'une mutation spontanée affecte l'autre allèle.
Les cellules qui contiennent la mutation p53 ne s'arrêtent pas dans la phase G1 (dans cette phase, le processus de réparation de l'ADN se produit et l'ADN défectueux est purgé). Au contraire, elles passent à la phase S1 (réplication de l'ADN) sans entrer dans la phase G1.
Les tumeurs caractéristiques associées au syndrome de Li-Fraumeni sont les suivantes
Références 1) Hartley, AL. et al. (1993). Patterns of cancer in the families of children with soft tissue sarcoma. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
Références : 1) Hartley, AL. et al. (1993). Patterns of cancer in the families of children with soft tissue sarcoma. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
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