La plupart des cas de maladie de Paget sont des découvertes fortuites chez des patients examinés pour d'autres pathologies. Dans certains cas, les patients peuvent également présenter des signes ou des symptômes évidents liés à la maladie osseuse de Paget (1).
Le diagnostic de la maladie de Paget est principalement radiologique.
- Le diagnostic de la maladie de Paget doit être confirmé par une radiologie simple d'au moins un site du squelette chez tous les patients atteints (2).
- un certain nombre de caractéristiques radiologiques différentes ont été décrites
- au début de la maladie - principalement des changements lytiques
- cône de coupe en forme de V dans les os longs
- ostéoporose circonscrite dans le crâne
- dans la phase combinée - lytique et sclérotique mixte
- épaississement cortical
- perte de la distinction corticomédullaire
- marques trabéculaires accentuées
- phase tardive - principalement sclérotique
- épaississement des os longs
- augmentation de la taille des os
- les radiographies simples sont également utiles pour le diagnostic des complications secondaires de la maladie, par exemple l'arthrite ou les fractures.
Les autres examens réalisés chez les patients atteints de la maladie de Paget sont les suivants
- la scintigraphie
- l'utilisation d'un traceur bisphosphonate marqué au 99mTc est plus sensible que les rayons X
- tous les patients atteints de la maladie de Paget doivent subir une scintigraphie pour évaluer l'étendue de l'atteinte du squelette
- les tests biochimiques reflètent l'augmentation du renouvellement osseux. Les paramètres de la formation et de la résorption osseuse ont tendance à changer en même temps.
- phosphatase alcaline
- reflète l'activité ostéoblastique (reflète également l'activité de la maladie)
- le degré d'élévation dépend du nombre d'os touchés et en partie de la durée de la maladie
- la phosphatase alcaline totale plasmatique est généralement augmentée
- marqueur biochimique le plus fréquemment utilisé et le plus utile pour la gestion clinique de la maladie
- la phosphatase alcaline osseuse spécifique pourrait être utilisée chez les patients atteints de la maladie de Paget, mais pas chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer.
- maladie de Paget, mais sans élévation de l'activité de la phosphatase alcaline totale plasmatique.
- maladie du foie
- calcium plasmatique - généralement normal mais pouvant être élevé si le patient a été immobilisé pendant une longue période
- augmentation de l'hydroxyproline urinaire - reflète l'activité ostéoclastique ; la pyridinoline cross link est un nouveau marqueur plus spécifique, mais il est coûteux
- biopsie osseuse - rarement nécessaire, peut être utile pour différencier les métastases ostéoblastiques de l'ostéosarcome.
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