L'ostéogenèse imparfaite est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité accrue des os et des fractures fréquentes. Elles sont toutes associées à des mutations du collagène de type I.
- Les patients atteints sont sujets à des fractures de fragilité dès le traumatisme le plus léger, selon la gravité variable de la maladie.
- Les autres caractéristiques cliniques courantes sont les suivantes
- des déformations progressives du squelette
- des degrés variables de petite taille
- sclérose bleue
- dentinogenèse imparfaite
- laxité articulaire
- apparition de la surdité à l'âge adulte
- la prévalence est estimée entre 1 sur 10 000 et 1 sur 20 000 naissances
- presque tous les cas d'OI sont dus à l'hétérozygotie de mutations dominantes dans l'un ou l'autre des deux gènes (COL1A1 et COL1A2) qui codent pour les chaînes de procollagène de type I (1)
- Ces chaînes de procollagène de type 1 forment le collagène de type I, la principale protéine structurelle de la matrice extracellulaire des os, de la peau et des tendons.
- plus de 200 mutations ont été identifiées à ce jour
- certaines mutations entraînent un défaut qualitatif du collagène de type I causé par une altération structurelle de la molécule de collagène. D'autres mutations maintiennent la synthèse de collagène normal, mais en quantité réduite.
- les mutations entraînant des modifications qualitatives du collagène de type I conduisent généralement aux formes les plus sévères de l'OI.
- Sillence et al. (1) ont classé l'affection en quatre sous-types principaux.
Les quatre principaux types d'ostéogenèse imparfaite sont brièvement résumés dans cette section de la base de données.
La physiothérapie, la rééducation et la chirurgie orthopédique sont les piliers du traitement des formes modérées à sévères de l'ostéogenèse imparfaite. Un traitement médical à base de bisphosphonates peut également apporter des améliorations supplémentaires significatives (3).
Notes :
- en ce qui concerne la classification de l'ostéogenèse imparfaite
- le large spectre clinique et biomoléculaire signifie qu'aucune classification ne peut être complète ou précise - cependant, elle représente un outil pratique pour le clinicien qui s'occupe de la gestion des patients.
Référence :
- Devogalaer JP. New uses of bisphosphonates : osteogenesis imperfecta (Nouvelles utilisations des bisphosphonates : ostéogenèse imparfaite). Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53.
- Sillence D et al.Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16:101-116.
- Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta, current and future medical treatment. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005.