Syndrome de Beal

Le syndrome de Beal est également connu sous le nom d'arachnodactylie contracturale congénitale.

Il se caractérise par des contractures arthrogrypotiques des doigts, un corps long et mince et des déformations de l'oreille. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante.

Il s'agit d'un cas différentiel du syndrome de Marfan, mais contrairement à ce dernier, il n'y a pas d'anomalies oculaires ou cardiovasculaires.

La morbidité est extrêmement faible par rapport au syndrome de Marfan.

• L'arachnodactylie contracturale congénitale (ACC) et le syndrome de Marfan ont de nombreux traits cliniques communs, notamment l'apparence dite marfanoïde.
  • notamment l'apparence dite marfanoïde, constituée d'un aspect grand, mince et asthénique et de caractéristiques squelettiques telles que l'arachnodactylie, la dolichosténomélie, les déformations du pectus et la cyphoscoliose.
  • Cependant, la plupart des patients atteints de CCA présentent une hypoplasie musculaire, des oreilles "froissées" et des contractures de flexion.

Les mutations du gène FBN2 (qui code pour la fibrilline-2) sont responsables de cette maladie.

Référence :

• Lavillaureix A et al. Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly. Clin Genet. 2017 Nov ; 92(5):556-558.