Un patient atteint du syndrome de Marfan peut être impossible à distinguer d'un patient atteint d'homocystinurie sur la seule base des apparences morphologiques.
Cependant, dans le cas de l'homocystinurie, l'hérédité est autosomique récessive, la dislocation du cristallin se fait vers le bas, le cœur est rarement impliqué, il peut y avoir un retard mental, des thromboses récurrentes et de l'ostéoporose. Le test urinaire cyanure-nitroprussiate est également positif.
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