Le syndrome héréditaire du QT long se caractérise par une repolarisation ventriculaire prolongée. Il existe un risque important de syncope, de torsade de pointes et de mort subite.
La prévalence du syndrome du QT long héréditaire est d'environ 1/5 000 (1).
Hérédité prédominante - Majorité AD. Formes plus rares AR
Des variations dans les gènes codant pour les canaux ioniques cardiaques, les sous-unités des canaux ioniques accessoires ou les protéines modulant la fonction du canal ionique ont été identifiées comme des mutations pathologiques dans près de 75 % des cas de syndrome du QT long (4).
Présentation - Souvent asymptomatique, syncope, arythmie ou mort cardiaque subite (MSC).
- Le taux annuel de mort subite cardiaque chez les patients asymptomatiques atteints de STLQ non traité a été estimé à moins de 0,5 %, alors qu'il augmente à environ 5 % chez ceux qui ont des antécédents de syncope (5).
- l'âge moyen au moment de la présentation est de 14 ans (5)
Référence :
- British Heart Foundation (mars 2006). Arrhythmias and Sudden Death - Implications for GPs (Arythmies et mort subite - Implications pour les médecins généralistes).
- Shwartz, K. (1994). On the pulse of genetic cardiology. Nature Genet. 8, 110-1.
- British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Inherited cardiovascular disease (maladies cardiovasculaires héréditaires).
- Wilde AAM, Amin AS, Postema PG.Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart Published Online First : 26 May 2021. doi : 10.1136/heartjnl-2020-318259
- 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death (Lignes directrices de l'ESC pour la prise en charge des patients souffrant d'arythmie ventriculaire et la prévention de la mort cardiaque subite) : Élaborées par le groupe de travail pour la prise en charge des patients atteints d'arythmie ventriculaire et la prévention de la mort cardiaque subite de la Société européenne de cardiologie (ESC) Approuvées par l'Association européenne de cardiologie pédiatrique et congénitale (AEPC), European Heart Journal2022 ;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262