Le syndrome de Kallman décrit l'apparition d'un déficit en hormone de libération de la gonadotrophine hypothalamique et d'une déficience du sens olfactif - hyposmie ou anosmie. Il s'agit généralement d'une maladie héréditaire liée au chromosome X ou autosomique récessive, avec une pénétration plus importante chez l'homme. Cependant, de nouvelles mutations peuvent apparaître.
Le déficit en gonadotrophines résulte d'un défaut de migration embryonnaire des neurones sécréteurs de GnRH à partir de leur site d'origine dans le nez. Le même défaut affecte les neurones olfactifs, entraînant une aplasie du bulbe olfactif.
Plus de la moitié des patients présentent des stigmates somatiques associés, le plus souvent une surdité nerveuse, un daltonisme, des déformations cranio-faciales de la ligne médiane telles qu'une fente palatine ou un bec-de-lièvre, et des anomalies rénales. La plupart sont de taille normale ou supérieure à la moyenne. Les femmes peuvent présenter une aménorrhée primaire et les hommes une cryptorchidie.
La déficience de l'olfaction peut être démontrée en utilisant des stimuli simples tels que les clous de girofle, la menthe poivrée et l'eucalyptus. Les taux sériques de LH et de FSH sont bas.
Des stéroïdes sexuels exogènes doivent être administrés pour induire et maintenir les caractères sexuels secondaires. Étant donné que l'anomalie sous-jacente se situe au niveau hypothalamique, l'obtention de la fertilité peut nécessiter l'administration de GnRH pulsatile. Celle-ci est administrée au moyen d'une pompe portée 24 heures sur 24. Cependant, ces pompes sont coûteuses, disponibles uniquement dans des centres spécialisés et souvent perçues comme une nuisance. Une thérapie alternative avec des gonadotrophines exogènes sous forme de hCG ou de gonadotrophine ménopausique humaine qui contient à la fois de la FSH et de la LH peut être essayée.
Environ 50 % des patientes traitées peuvent obtenir une grossesse.
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