Plus de la moitié des patients présentent des stigmates somatiques associés, le plus souvent une surdité nerveuse, un daltonisme, des déformations cranio-faciales de la ligne médiane telles qu'une fente palatine ou un bec-de-lièvre, et des anomalies rénales. La plupart sont de taille normale ou supérieure à la moyenne.
Les femmes peuvent présenter une aménorrhée primaire et les hommes une cryptorchidie.
La surdité est associée.
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