L'ataxie télangiectasique (AT), qui est une autre forme d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive (1,2)
- dont l’incidence est comprise entre 1 sur 40 000 et 1 sur 100 000 dans le monde
- se caractérise par l'apparition d'une ataxie du tronc au moment de l'apprentissage de la marche
- le syndrome ataxique est progressif et s'accompagne d'une élocution indistincte et d'anomalies oculomotrices
- en général, un enfant atteint de cette maladie se retrouve en fauteuil roulant dès l’âge de 10 ou 11 ans
- une dystonie et une chorée peuvent également faire partie des anomalies motrices
- une caractéristique de la maladie est la présence de télangiectasies, généralement observées sur la conjonctive ou la peau du visage et des oreilles
Des variations phénotypiques considérables ont été observées chez les patients atteints d’AT :
- les principales variations concernent l'âge d'apparition de l'ataxie, le degré d'immunodéficience, le niveau de radiosensibilité cellulaire et la présence ou l'absence de tumeurs
- Les hétérozygotes ne présentent pas de symptômes cliniques, mais plusieurs études indiquent qu’ils sont prédisposés au cancer, au diabète et aux maladies cardiovasculaires
Référence
- Sirajwala AA et al. Ataxie-télangiectasie : rapport de cas et brève revue de la littérature. Cureus. Mai 2023 ; 15(5) : e39346
- Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxie-télangiectasie : une revue. Orphanet J Rare Dis. 25 novembre 2016 ; 11(1) : 159
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