La maladie de Werdnig-Hoffman est une forme infantile précoce d'amyotrophie spinale, à transmission autosomique récessive, dont l'incidence est de 1 sur 20 000 naissances. La première caractéristique peut être une diminution des mouvements du fœtus en fin de grossesse.
- les nourrissons atteints de SMA de type 1, également appelée maladie de Werdnig-Hoffman, présentent une hypotonie, un mauvais contrôle de la tête et des réflexes tendineux réduits ou absents avant l'âge de 6 mois.
SMA de type 1
- la mère d'un enfant atteint de la maladie de Werdnig-Hoffman peut avoir remarqué une absence de mouvements fœtaux
- l'hypotonie profonde peut se manifester par une posture "grenouille" en position allongée et un contrôle de la tête faible ou inexistant - la faiblesse est maximale dans les muscles de la ceinture scapulaire et de la ceinture de la hanche.
- la faiblesse des muscles intercostaux, avec une épargne relative du diaphragme, produit un thorax en forme de cloche et une respiration paradoxale parfois appelée "respiration ventrale".
- les nourrissons atteints de SMA de type 1 présentent une faiblesse de la langue et de la déglutition, ainsi que des fasciculations de la langue.
- une faiblesse faciale se développe, bien qu'elle ne soit généralement pas manifeste au début de la maladie - à mesure que les muscles de la langue et du pharynx s'affaiblissent, ces nourrissons risquent d'aspirer et de ne pas s'épanouir. Les nourrissons atteints de SMA de type 1 développent généralement une insuffisance respiratoire avant l'âge de deux ans.
- réflexes tendineux réduits ou absents
- occasionnellement, il peut y avoir un gonflement d'un membre ; ceci est dû à l'incapacité du nourrisson à le bouger lorsqu'il est couché dessus.
Remarques :
- L'amyotrophie spinale (AMS) désigne un groupe de maladies génétiques caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure et l'atrophie et la faiblesse musculaires qui en résultent.
- L'AMS la plus courante, qui représente plus de 95 % des cas, est une maladie autosomique récessive qui résulte d'une délétion ou d'une mutation homozygote dans le gène 5q13 de survie du motoneurone (SMN1).
- La gravité clinique de la SMA est inversement corrélée au nombre de copies du gène SMN2 et varie d'une faiblesse extrême et d'une paraplégie chez le nourrisson à une faiblesse proximale légère à l'âge adulte.
Référence ;
- Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy : clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 ; 20(1):27-32.
- Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Novembre ; 33(4) : 831-846.